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Conhecido como o canal de sódio voltagem dependente tipo VIII, subunidade alfa, o gene SCN8A produz uma proteína que codifica um canal iônico que participa na geração de despolarização e no limiar de eletro-excitabilidade dos neurônios.

 

Em outras palavras, o gene SCN8A regula o fluxo de sódio relacionado com o funcionamento dos neurônios e dos músculos.

 

O gene SCN8A foi isolado em ratos em 1995 e identificado em humanos em 2012, porem, a compreensão da função e como a mutação neste gene pode afetar as pessoas, ainda está em um estágio inicial.

O que é o gene SCN8A?
  • 100% das crianças utilizam medicamentos anti- convulsivos , muitos dos quais não fazem efeito ou até pioram o controle das crises epileptica.
  • 80% têm habilidades motoras muito limitadas, sendo os outros 20% estão com desenvolvimento motor atrasado, mas melhorando.
  • 80% apresenta dificuldades de comunicação.
  • 60 % têm pouco ou controle parcial das convulsões.
  • 50 % não se alimentam pela boca.
  • 40% apresenta severos problemas pulmonares.
  • 30% têm escoliose.
  • 25 % têm deficiência visual ou cegueira cortical.
Em busca de respostas

Infelizmente há poucas informações sobre a mutação no gene SCN8A , entretanto, sabemos que o impacto em quase todas as crianças afetadas é devastador.

 

Com o intuito de buscar respostas que possam apoiar na luta contra esta doença, três famílias dos EUA fundaram as organizações: Wishes for ElliottThe Cute Syndrome e SCN8A-Help Adeline Find Answers para ajudar diversas famílias afetadas em todo mundo através da divulgação e compartilhamento de informações, bem como também arrecadar fundos para apoiar em pesquisas promissoras que devolvam a esperança de um futuro melhor para estas famílias.

A jornada de mil quilômetros começa com um simples passo

A primeira conferência sobre a doença da mutação SCN8A foi realizada em Abril de 2015, organizada pela fundação Wishes for Elliott, contou a participação das demais organizações The Cute Syndrome, SCN8A-Help Adeline Find Answers, pesquisadores e médicos com o objetivo de dar início nas discussões de ações de pesquisa e na busca de respostas, e desta forma, as principais prioridades discutidas foram:

  1. Queremos a cura. Vamos ter algum foco de pesquisa em eliminar esse transtorno cruel e devastador - não apenas tratar os seus muitos sintomas.
  2. Queremos uma compreensão básica de como medicamentos anti-convulsivos existentes podem afetar de forma individual cada criança com a mutação do gene SCN8A - eventualmente, estabelecer um protocolo para reduzir a exposição de prescrever medicamentos anti-convulsivos potencialmente tóxicos e até mesmo mortais para os nossos filhos. Há algumas drogas que funcionam etivamente no controle de convulsões em algumas crianças, enquanto a mesma droga é severamente tóxica para outras, podendo até causar obitos.
  3. Nós imploramos informações sobre as perspectivas e potencial futuro de nossos filhos, pois, alguns melhoram, outros regridem, alguns morrem muito jovens e outros estão passando pela fase de puberdade.
  4. Precisamos de uma compreensão dos riscos , incluindo casos conhecidos de regressão permanente , de vários imunizações sobre as crianças com mutações no gene SCN8A.
  5. Precisamos de uma melhor compreensão da SUDEP ( morte súbita inexplicável na epilepsia ) e as estratégias mais eficazes para proteger as nossas crianças.
  6. Queremos uma cartilha para as crianças recém-diagnosticadas para divulgar as familias e médicos devido à raridade e limitada literatura sobre esta mutação, bem como evitar a perda de tempo e acelerar o aprendizado sobre a mutação SCN8A . Infelizmente é comum a prescrição, orientações de tratamento e suposições médicas totalmente inadequadas. Esta cartilha precisa ser clara que SCN8A se distingue de outras epilepsias - e alta complexidade e heterogeneidade.
  7. Precisamos de um processo bem definido bem para que os pais possam compreender e avaliar os seus riscos individuais de ter filhos adicionais. O protocolo atual , basicamente, não permite uma resposta sem testar um feto em 20 semanas !

Desta forma, a pesquisa cientifica é essencial para melhorar a compreensão das mutações do gene de bloqueio de canal de sódio   (SCN8A ) para identificar abordagens, mitigar efeitos, tratar,e eventualmente, curar esta doença devastadora.

Desta forma, a pesquisa cientifica é essencial para melhorar a compreensão das mutações do gene de bloqueio de canal de sódio ( SCN8A ) para identificar abordagens, mitigar efeitos, tratar,e eventualmente, curar esta doença devastadora.

Abaixo o resultado da pesquisa realizada com as famílias afetadas:

Créditos: annescherrer.com